Les anomalies de la méiose, comme les crossing-over inégaux, sont à l’origine de l’évolution, mais aussi d’anomalies du caryotype, comme la trisomie 21.
I) Les anomalies de la méiose
Lors des crossing-over, il arrive que les échanges de fragments de chromatides ne soient pas équivalents. On parle de crossing-over inégal.
Les chromosomes affectés par un crossing-over inégal, en fin de méiose, présentent des combinaisons génétiques différentes. Dans le document 1, l’un des deux chromosomes possède deux copies du gène A, alors que l’autre chromosome n’aura plus de gène A. Ce gène supplémentaire peut ensuite muter et être à l’origine de familles multigéniques.
Mot-clé
Famille multigénique : groupe de gènes issus de la duplication et de mutations d’un gène ancestral unique.
Les anomalies de la méiose modifient ainsi le génome, ce qui participe à l’évolution biologique.
Doc 1 Crossing-over inégal
II) Les anomalies du caryotype chez l’homme
Une mauvaise séparation des chromosomes lors de la méiose peut entraîner la formation d’un gamète avec des chromosomes en plus ou en moins.
La plupart de ces anomalies ne sont pas viables, hormis quelques trisomies comme la trisomie 21 ou monosomie sexuelle.
Doc 2 Schéma d’une méiose anormale
Méthode
Déterminer l’origine du syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie présente chez 1/500 à 1/1 000 nouveau-nés masculins. Il entraîne de nombreuses anomalies dans le développement de l’appareil génital, entraînant une stérilité. Pour poser le diagnostic, on réalise un caryotype.
Déterminer à l’aide du document et de vos connaissances l’origine du syndrome de Klinefelter.
Doc Caryotype d’une personne atteinte du syndrome de Klinefelter
Conseils
Étape 1 Trouver l’anomalie affectant le caryotype de la personne malade.
Étape 2 Faire un schéma pour expliquer l’anomalie observée.
Solution
Étape 1 On remarque que la 23e paire de chromosomes comporte trois chromosomes sexuels (XXY) au lieu de deux (XX ou XY). C’est cette anomalie qui est responsable du syndrome de Klinefelter.
Étape 2 Les chromosomes se sont mal répartis lors de la formation des gamètes. Le chromosome X est en double exemplaire au lieu d’un seul chez l’un des deux parents. On obtient donc une cellule-œuf avec 47 chromosomes, dont trois pour la 23e paire.
Doc Anomalie responsable du syndrome de Klinefelter
